Redox Biol："寿命标签"端粒组份的功能丧失能以独立于端粒缩短的方式为诱导氧化应激

先天性对角不全症(简称DKC)也被称作Zinsser-Engman-Cole畸形，是一种相像的进行性肾脏病患畸形。这个疾病主要有三种特征，之前空皮肤色素沉着过多；指称（趾）甲营养失调；口腔黏膜有斑。于此疾病之前可发现基因核苷酸酶功能经常性、多肽缺乏和蛋白质质裂解功能异常等现象。早期死亡的原因常与肾脏病患、感染、无故的肺部并发症，或恶性有关。患者皆可见活性低的核苷酸酶与宽度较短的核苷酸DNA。研究者辨识，DKC1、NOP10和TIN2的功能丧失与这个畸形有关联。它们是核苷酸酶（DKC1和NOP10）和保护素（TIN2）的关键当今世界，在核苷酸一个系统之前起重要效用。核苷酸被称为线粒体使用寿命的"有丝分裂钟"，核苷酸、着丝粒和复制双曲线是基因保持良好非常简单和比较稳定的三大要素，核苷酸宽度反映线粒体复制史及复制创造力。有研究者辨识，核苷酸在决定动植物线粒体的使用寿命之前起着重要效用，线粒体分裂次数越多，其核苷酸磨损越多，线粒体使用寿命越短。研究者医务人员推测，如果DKC1，NOP10和TINF2的急性损失可以促进氧还原不平衡，则该政治事件是核苷酸拉长尚未发生时的早期政治事件，因此对其进行了研究者，结果辨识，线粒体缺少 DKC1和NOP10易受DNA损伤；急性DKC1和NOP10耗竭负面影响RNA的功能；线粒体死亡是发生在核苷酸拉长之前的早期政治事件；DKC1和NOP10突变的趋近沉默引起了线粒体死亡，并且DKC1和NOP10功能的丧失是以独立于核苷酸拉长的方式诱导线粒体死亡。其之前，研究者医务人员通过RNA依赖性产生了siRNA介导（DKC1，NOP10和TINF2）线粒体系，并通过mRNA和蛋白质质强调分析进行了解析。线粒体系均不能发生核苷酸拉长，H/ACA核酸蛋白质DKC1和NOP10的消耗通过减至TERC减缓核苷酸酶活性，并扭转pseudouridylation和多肽生物学发生。SiRNA DC线粒体之前除MnSOD和TRX1过强调则有，还辨别到GSSG/ GSH比，羰基化蛋白质和氧过氧还原毒素-6的上升，还检测到PARP1和PARP1蛋白质高水平强调。相比之下，沉默TINF2线粒体不能辨识用来评估线粒体死亡的标上的扭转。原始引自：José Santiago Ibá?ez-Cabellos, et al. Acute telomerase components depletion triggers oxidative stress as an early event previous to telomeric shortening. Redox Biol. In Press. doi.org/10.1016/j.redox.2017.10.004本文系梅斯医学（MedSci）原创之前文整理，转载需使用权！