A&R：干扰素蛋白质刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型干扰素的产生

oatomer subunit alpha (COPA)症，也称为自身细菌性间质性肺、关节和肾脏性疾病，是由COPA当中的杂合甲基化引起的。该研究课题在一个父母亲的4名病症当中发现了一种更进一步COPA生物体。通过研究课题这4名病症以及统计分析等位基因靶向激素模HG的结果，阐明该生物体是否以及如何引起COPA症的症突起。

该研究课题对7个熟人进行时了外周血白血球的正因如此线粒体三组等位基因三组，来使RT-qPCR测量了外周血细胞的IHG酪氨酸(IFN)方面的mRNA表达（都有ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。研究课题还统计分析了COPA甲基化在荧光素酶报告等位基因试验车和Western blot等粘液实验和新近诱发的Copa甲基化激素当中的血液影响（评估方法都有免疫三组化、流式细胞术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

人类学家在4个受影响的熟人当中鉴定了COPA的杂合甲基化（c.725T>G，p.Val242Gly）。可携带该甲基化的熟人IFN评分较高。粘液统计分析显示，COPA V242G以及先前报导的致病甲基化减慢了酪氨酸等位基因抑制物(STING)诱导的IHGIFN启动子活性。CopaV242G/+激素表现显露间质性肺病和STING反之亦然的酪氨酸抑制介导上升。在 CopaV242G/+锥突起突起细胞当中，STING通路不是都是由HG转录，而是在抑制后过分转录，加剧 I HGIFN诱发增大。

V242G是在一个父母亲的4名病症当中发现的新近HGCOPA甲基化。在具有V242G甲基化的等位基因靶向激素当中显露现了间质性肺病，STING途径的质子化减慢，加剧IHGIFN诱发增大。通过关注STING通路的转录，引入了COPA症的新近治疗策略性。

原始显露处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.